Den manliga Y-kromosomen utvecklas snabbare än väntat och kan till och med försvinna: studien

av Titti Carlberg

28 Juni 2024

X-kromosomen till vänster och, den mycket mindre, Y-kromosomen till höger

Science Photo Library - CC BY-NC

Advertisement

Kromosomer är de strukturer som innehåller tusentals gener och där DNA är organiserat i en kompakt form. I synnerhet är X- och Y-kromosomerna de som avgör om en individ är man eller kvinna, men de kan också ge information om en arts utveckling och potentiella genetiska förhållanden. Forskare tog nyligen ett första steg i denna riktning, efter att helt avkodat X- och Y-kromosomer hos fem arter av större apor. De lade även märke till något annorlunda: vår Y-kromosom utvecklas snabbare än väntat.

Advertisement

En studie om större apors kromosomer för att bättre förstå människan

Det är egentligen inte så lätt att studera X- och Y-kromosomer, på grund av förekomsten av repetetiva DNA-sekvenser som är särskilt svåra att identifiera. Ny sekvenseringsteknik har dock gjort det möjligt för ett team av forskare att fokusera på dessa två kromosomer hos några av de större apor som mest liknar människan, inklusive schimpansen och gorillan. I studien, publicerad i Nature, var det möjligt att ytterligare undersöka skillnaderna mellan X- och Y-kromosomen, med särskild uppmärksamhet på den sistnämnda.

Hos både större apor och människor innehåller Y-kromosomen färre gener än X-kromosomen. Och detta är inte den enda skillnaden: mer än 90% av X-kromosomen hos större apor är lik den hos människan, en procentandel som är reducerad till en intervall från 14% till 27% för Y-kromosomen. Kateryna Makova, huvudförfattare till studien, säger:

Storleken på skillnaderna mellan Y-kromosomerna hos dessa arter var väldigt överraskande. Några av dessa arter avvek från den mänskliga härstamningen för bara 7 miljoner år sedan, vilket inte är lång tid i termer av evolution. Detta visar att Y-kromosomerna utvecklas väldigt snabbt.

Men varför?

Advertisement

Y-kromosomen utvecklas alltför snabbt

National Human Genome Research Institute - Public Domain

Som vi har sett har den snabba utvecklingen av Y-kromosomen hos primater inte gått obemärkt förbi, och anledningen är inte heller så komplex. Faktum är att denna kromosom byter lite genetisk information med andra kromosomer och tenderar att upprätthålla mutationer. En konsekvens av denna dynamik är den progressiva förkortningen av Y-kromosomen över tid, en tendens som enligt vissa kan leda till att den försvinner i framtiden.

Nu är en minskning av Y-kromosomen praktiskt taget säker precis som en konsekvens av dess snabba utveckling, men att tala om att den försvinner verkar överdrivet, åtminstone på kort sikt. Faktum är att Y-kromosomen har många palindromer, det vill säga de genetiska sekvenser som gör det möjligt att kompensera för eventuell informationsförlust med de kopior som finns i den omvända sekvensen.

Ett första steg mot en fullständig avkodning av våra kromosomer

Även om den riskerar att försvinna, fortsätter därför Y-kromosomen att utvecklas snabbt och utföra sin grundläggande funktion hos människor och därutöver. Dess mottaglighet för mutationer kan naturligtvis leda till att det manliga könet försvinner, men närvaron av motvikter som palindromiska sekvenser förenar processen avsevärt.

Samtidigt är vi bara i början av ett arbete med att avkoda X- och Y-kromosomerna som skulle kunna revolutionera förståelsen av vårt genetiska arv. Kort sagt: med denna första studie har vi redan fått bekräftesle på den snabba utvecklingen av Y-kromosomen hos primatarter och människor. Nästa steg kommer att bli ännu viktigare, och inte bara för män.

Advertisement